హంటింగ్టన్ యొక్క కొరియా ఒక పుట్టుకతో వచ్చిన వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది అసంకల్పిత కదలికలు, మేధోసంబంధ క్షీణత మరియు మానసిక రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేయడంతో కలిసి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి పూర్తిగా ఏ వయస్సులో పురుషులు మరియు స్త్రీలలో అభివృద్ధి చెందుతుంది, కానీ హంటింగ్టన్ యొక్క కొరియా యొక్క మొదటి లక్షణాలు 35-40 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి.
హంటింగ్టన్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు
హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క ముఖ్య క్లినికల్ సంకేతం కొరియా, ఇది అస్తవ్యస్థత మరియు అనియంత్రిత కదలికలచే వ్యక్తీకరించబడింది. మొదట, ఇవి చేతులు లేదా పాదాల జెర్కీ కదలికలతో సమన్వయంతో మాత్రమే చిన్న అవాంతరాలు. ఈ కదలికలు చాలా నెమ్మదిగా లేదా ఆకస్మికంగా ఉండవచ్చు. క్రమంగా, వారు మొత్తం శరీరం పట్టుకోడానికి మరియు నిశ్శబ్దంగా కూర్చుని, తినడానికి లేదా దుస్తులు దాదాపు అసాధ్యం అవుతుంది. తరువాత, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క ఇతర లక్షణాలు ఈ లక్షణంతో ముడిపడివుంటాయి:
- నమలడం మరియు మ్రింగుట ప్రక్రియలో సమస్యలు;
- సంభాషణ బలహీనత;
- నిద్ర సమస్యలు;
- కండరాల టోన్ ఉల్లంఘన.
ప్రారంభ దశలో, చిన్న వ్యక్తిత్వ లోపాలు మరియు అభిజ్ఞా క్రియలు ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, రోగి నైరూప్య ఆలోచనా విధులను ఉల్లంఘిస్తున్నాడు. తత్ఫలితంగా, అతను చర్యలు సిద్ధం చేయలేడు, వాటిని నిర్వర్తించటానికి మరియు వారికి తగిన అంచనా ఇవ్వాలని కాదు. అప్పుడు లోపాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి: ఒక వ్యక్తి దూకుడుగా, లైంగికంగా అనారోగ్యంతో, స్వీయ కేంద్రీకృతమై, అబ్సెసివ్ ఆలోచనలు మరియు వ్యసనం (మద్య వ్యసనం, జూదం) పెరుగుతుంది.
హంటింగ్టన్ వ్యాధి నిర్ధారణ
హంటింగ్టన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మానసిక పరీక్ష మరియు శారీరక పరీక్ష యొక్క వివిధ పద్ధతులను ఉపయోగించి నిర్వహించబడుతుంది. వాయిద్య పద్ధతులలో, ప్రధాన ప్రదేశం అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్ మరియు కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీచే ఆక్రమించబడింది. ఇది వారి సహాయంతో మీరు మెదడు నష్టం స్థానంలో చూడగలరు.
జన్యు పరీక్షను స్క్రీనింగ్ పద్ధతుల నుండి ఉపయోగిస్తారు. CAG యొక్క 38 కంటే ఎక్కువ ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ అవశేషాలు HD జన్యువులో గుర్తించబడి ఉంటే, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి చివరికి 100% కేసులలో తలెత్తుతుంది. ఈ సందర్భంలో, చిన్న సంఖ్యలో అవశేషాలు, తరువాతి జీవితంలో మానిఫెస్ట్ కొరియా ఉంటుంది.
హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ చికిత్స
దురదృష్టవశాత్తు, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి తీరనిది. ప్రస్తుతానికి, ఈ వ్యాధికి వ్యతిరేకంగా జరుగుతున్న పోరాటంలో, రోగ లక్షణం తాత్కాలికంగా సౌకర్యవంతంగా ఉంటుంది, ఇది మాత్రమే లక్షణాల చికిత్స మాత్రమే వర్తిస్తుంది.
అత్యంత ప్రభావవంతమైన మందు, వ్యాధి లక్షణాలు బలహీనం, Tetrabenazine ఉంది. చికిత్సలో కూడా పార్కిన్స్-వ్యతిరేక మందులు ఉన్నాయి:
- బ్రోమోక్రిప్టైన్;
- levodopa;
- Pergolide.
హైపర్కైన్సియాని తొలగించడానికి మరియు కండరాల మొండితనాన్ని తగ్గించడానికి, వాల్ప్రోమిక్ ఆమ్లం ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ వ్యాధి మాంద్యం కోసం చికిత్స ప్రోజాక్, Citalopram, Zoloft మరియు ఇతర ఎంపిక సెరోటోనిన్ reuptake నిరోధకాలు తో నిర్వహిస్తారు. మానసిక రోగాలను అభివృద్ధి చేసినప్పుడు, అటిపికల్ యాంటిసైకోటిక్స్ (రిస్పిరిడోన్, క్లోజపిన్ లేదా అమిసుల్ప్రైడ్) వాడతారు.
హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి గురవుతున్న వ్యక్తుల జీవన కాలపు అంచనా గణనీయంగా తగ్గింది. మరణం ఈ రోగనిర్ధారణ మొదటి లక్షణాలు కనిపించే క్షణం నుండి మాత్రమే 15 సంవత్సరాల పాస్ చేయవచ్చు. అదే సమయంలో, ప్రాణాంతకమైన
- ఆత్మహత్య ప్రయత్నాలు;
- న్యుమోనియా;
- గుండె యొక్క రోగనిర్ధారణ.
ఈ జన్యు వ్యాధి ఎందుకంటే, నివారణ కూడా లేదు. కాని స్క్రీనింగ్ పద్దతుల (DNA విశ్లేషణతో ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్) ఉపయోగించడం నుండి తిరస్కరించడం అవసరం లేదు, ఎందుకంటే ప్రారంభ లక్షణాల ప్రారంభ దశలో, మీరు గణనీయంగా రోగి యొక్క జీవితాన్ని పొడిగించవచ్చు.