వంశానుగత సమాచారాన్ని నిల్వ చేసే క్రోమోజోముల సంఖ్యను ఉల్లంఘించడంతో సంబంధం ఉన్న పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు శిశువుల్లో సుమారు 1% లో కనిపిస్తాయి, అయితే 20% ఆకస్మిక ప్రారంభ గర్భస్రావాలు పిండాలలో అసాధారణ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటాయి. సాధారణ జీవితానికి అనుగుణంగా ఉన్న క్రోమోజోమ్ పాథాలజీలలో పాడు సిండ్రోమ్ ఒకటి.
పటు సిండ్రోమ్ - ఈ వ్యాధి ఏమిటి?
పాటో సిండ్రోమ్ అదనపు క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 13 కణాల కణాలలో ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది, అంటే, ఈ రకం యొక్క సమరూప క్రోమోజోమ్ల జంటకు బదులుగా, ఇటువంటి మూడు నిర్మాణాలు ఉన్నాయి. అనామలీని "ట్రిసెమీ 13" అనే పదంతో కూడా నిర్వచించవచ్చు. సాధారణంగా, మానవ శరీరంలో కణాలు (సాధారణ కర్యోటైప్) యొక్క క్రోమోజోముల సెట్ 46 మూలకాలు (23 జతల) ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది, వీటిలో రెండు జతల లైంగిక లక్షణాలకు బాధ్యత వహిస్తాయి. రక్త కణాలలో క్యారోటైప్ను అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు, తన ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేయని క్రోమోజోముల నిర్మాణంలో మార్పులు ఏ వ్యక్తిలోనైనా బయటపడతాయి, కానీ వారసుల్లో తమను తాము అనుభవించగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి.
పతాయి సిండ్రోమ్ - వారసత్వ రకం
"పాడు సిండ్రోమ్" గా నిర్ధారణ అయినప్పుడు, క్యారోటైప్ ఈ రకమైన ఫార్ములా ద్వారా వ్యక్తీకరించబడింది: 47 XX (XY) 13+. ఈ సందర్భంలో, పదమూడవ క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు శరీరంలోని అన్ని కణాలలోనూ ఉంటాయి, ఇతర సందర్భాల్లో అదనపు సంశ్లేషణ క్రోమోజోమ్ కొన్ని కణాలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ యొక్క కనెక్షన్ తరువాత పిండ అభివృద్ధి ప్రారంభంలో కణాల విభజనలో లోపం వలన ఇది జరుగుతుంది, ఇది ఏ అంతర్గత లేదా బాహ్య ప్రభావాల ప్రభావంతో సంభవిస్తుంది. అంతేకాకుండా, అదనపు క్రోమోజోమ్ జన్యుపరమైన వ్యత్యాసాల లేని తల్లి మరియు తండ్రి రెండింటి నుండి వస్తుంది.
అంతేకాకుండా, అదనపు క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 13 ఒక గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ కణంలో మరొక క్రోమోజోమ్కు జోడించబడే సందర్భాల్లో ట్రాన్స్కోకేషన్ అని పిలువబడుతుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరు నుండి పంపించగల Patau సిండ్రోమ్ యొక్క ఏకైక రూపం ఇది. మార్పు చెందిన జన్యు పదార్ధాల వాహకాలు మరియు వ్యాధి యొక్క సంకేతాలను చూపించని వారు అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు ప్రసారం చేయగలరు.
ట్రిసొమి రిస్క్ 13
పిటా సిండ్రోమ్ పిండంలో చాలా ప్రమాదకరమైనది, దీని నుండి ఎవరూ రోగనిరోధకతను కలిగి ఉన్నారు. ఇటీవలే Patau సిండ్రోమ్ లేదా ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదం ఏర్పడకపోయినా, కాన్సెప్షన్ ప్రణాళికకు ముందు అనేక జంటలు క్యారోటోపింగ్ చేయడానికి సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ పద్ధతి స్త్రీ మరియు పురుషుల క్రోమోజోమ్ల సమితిని అధ్యయనం చేస్తుంది, వివిధ వ్యత్యాసాలను వెల్లడిస్తుంది. కనిష్టంగా, తల్లిదండ్రుల జన్యువు యొక్క అధ్యయనం వలన, పాథాలజీ యొక్క వంశపారంపర్య రూపం యొక్క సంభావ్యత ఉందో లేదో అంచనా వేయడం సాధ్యమవుతుంది.
అనేక ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు వంటి, చాలా సందర్భాలలో పరిగణనలోకి వ్యాధి 35-45 సంవత్సరాల కంటే పాత మహిళల ఉద్భవించింది పిల్లలు సంభవిస్తుంది. అందువల్ల, Patau సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక అపాయం ఉన్నట్లయితే గర్భధారణ ప్రారంభంలో సూచించబడుతుంది, జన్యుపరమైన లోపాల ఉనికిని పిండ కణాల అధ్యయనం అనిర్సిసెసెసిస్. ఇటువంటి విశ్లేషణ గర్భాశయ కుహరం యొక్క ఒక పీడన పంక్చర్ ద్వారా మరియు పిండం యొక్క లీన్ కణాలు ఉండటంతో అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క సేకరణ ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది.
Patau సిండ్రోమ్ - సంభవించే తరచుదనం
పాటో సిండ్రోమ్ లక్షణం అయిన క్యారోటైప్, సజీవంగా జన్మించిన ప్రతి 7-14 వేలమంది శిశువులకు సుమారుగా ఒకసారి నమోదు చేయబడుతుంది. అబ్బాయిలలో మరియు బాలికలలో సంభవం ఒకేలా ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, గర్భస్థ శిశువులో గర్భస్రావం లేదా గర్భస్రావం ఎక్కువగా ఉన్న ప్రమాదానికి గురైనప్పుడు గర్భస్రావం జరుగుతుంది . 75% కేసుల్లో, ఈ రోగ నిర్ధారణతో ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను కలిగి లేరు, మిగిలిన భాగాలు ఒక వంశానుగత కారకంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి - తల్లిదండ్రుల్లో ఒకదాని నుండి అనువదించబడిన క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 13 బదిలీ కారణంగా.
Patau సిండ్రోమ్ - కారణాలు
వ్యాధి యొక్క వారసత్వపు రూపాలు ఇంకా ప్రారంభంలో స్పష్టమైన కారణాలు లేవు, ప్రేరేపించే కారకాలు అధ్యయనం క్లిష్టమైన పరిశోధన అవసరం. సెక్స్ కణాలు ఏర్పడినప్పుడు లేదా జైగోట్ ను ఏర్పరుస్తున్నప్పుడు - ఈ రోజు వరకు, అది సరిగ్గా ఏ విధమైన వైఫల్యం ఏర్పడుతుంది. మరింత క్రోమోజోమ్ కణాల ద్వారా జన్యువును చదివే కష్టతరం చేస్తుందని నమ్ముతారు, ఇది కణజాలం యొక్క సాధారణ నిర్మాణం, వారి అభివృద్ధి మరియు అభివృద్ధి యొక్క విజయవంతమైన మరియు సకాలంలో పూర్తి చేయడానికి ఒక అడ్డంకి అవుతుంది.
Patau సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం అటువంటి కారకాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుందని శాస్త్రవేత్తలు సూచించారు:
- అయోనైజింగ్ రేడియేషన్కు ఎక్స్పోషర్;
- విషపూరిత ప్రభావాలు;
- సంక్రమణ వ్యాధులు;
- అననుకూల పర్యావరణ పరిస్థితి;
- తల్లి చెడ్డ అలవాట్లు.
పాడు సిండ్రోమ్ - సంకేతాలు
కొన్ని సందర్భాల్లో, శరీరంలోని కణాల సంఖ్య మాత్రమే ప్రభావితం కానప్పుడు, చాలా స్పష్టంగా చెప్పబడలేదు మరియు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న క్రమరాహిత్యాలు గమనించబడవు, కానీ తరచుగా వ్యత్యాసాలు ముఖ్యమైనవి. అంతేకాక, ఫోటోలో కనిపించే బాహ్య లోపాలతో పాటుగా, పాడు సిండ్రోమ్ అంతర్గత అవయవాలకు సంబంధించిన అనేక వైకల్యాలు కలిగి ఉంటుంది. చాలా వ్యత్యాసాలను తిరిగి పొందలేము.
Patau సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటో తెలియజేయండి:
1. నాడీ వ్యవస్థ సంబంధం:
- తగ్గిన తల వాల్యూమ్;
- మస్తిష్క అర్థగోళాల ఏర్పాటుకు ఉల్లంఘన;
- మానసిక అభివృద్ధి యొక్క విచలనం;
- బలహీనమైన మోటార్ అభివృద్ధి;
- సెరెబ్రోస్పానియల్ లోపము;
- దృష్టి లేకపోవడం;
- శుక్లాలు;
- ఆప్టిక్ నరాల హైపోప్లాసియా;
- microphthalmia;
- రెటీనా యొక్క నిర్లిప్తత.
మస్క్యులోస్కెలెటల్, చర్మ అసాధారణతలు:
- తగ్గిన మెడ;
- అరికాలు యొక్క వక్రీకృత ఆకారం;
- అడుగుల వికారమైన;
- బొడ్డు హెర్నియా;
- చర్మం మరియు జుట్టు లేకపోవడం;
- చేతులు లేదా చేతులపై లేదా కాళ్ళు లేదా పాదాలపై నిరుపయోగంగా ఉన్న వేళ్లు ఉండటం;
- బ్రష్లు యొక్క వంచు స్థానం;
- మునిగిపోయిన ముక్కు వంతెన;
- తోడేలు నోరు ;
- చీలిక పెదవి .
3. Urogenital లక్షణాలు:
- మూత్రపిండాలు యొక్క కంటి పొరలో తిత్తులు;
- ureters యొక్క విభజన;
- జననాంగాల క్రమరహితాలు.
4. ఇతర క్రమరాహిత్యాలు:
- ఇంటర్-కార్డియాక్ సెప్టిమ్స్ యొక్క లోపాలు;
- ప్రధాన పాత్రల మార్పిడి;
- హార్మోన్ స్రావం యొక్క లోపాలు;
- క్లోమం యొక్క స్థానభ్రంశం;
- ప్రేగు యొక్క అసంపూర్తిగా మలుపు;
- అదనపు ప్లీహము, మొదలైనవి
పటుస్ సిండ్రోమ్ - డయాగ్నస్టిక్ పద్ధతులు
పిల్లల పుట్టిన తరువాత, పతోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ దృశ్య తనిఖీ ద్వారా ఏ ఇబ్బందులు లేవు. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, Patau సిండ్రోమ్, అల్ట్రాసౌండ్ యొక్క జన్యురూపాన్ని గుర్తించడానికి రక్త పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. జన్యుపరమైన విశ్లేషణ శిశు మరణానికి సంబంధించి కూడా జరుగుతుంది, ఇది వ్యాధి రూపాన్ని తెలుసుకోవటానికి, అది వారసత్వంగా ఉందో లేదో అర్థం చేసుకోవటానికి (పిల్లల మరింత ప్రణాళికకు ముఖ్యమైనది) సాధ్యం చేస్తుంది.
సిండ్రోమ్ పటా - పరీక్షలు
ఇది మొదటి త్రైమాసికంలో చివరిలో సుమారుగా చేయగల గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలో ఒక సకాలంలో ఒక విచక్షణగా నిర్ణయించటం చాలా ముఖ్యమైనది. త్రిశూమి జన్మించే ముందు 13 క్రోమోజోమ్ను అమ్నియోటిక్ ద్రవం (అమ్నియోటిక్ ద్రవం) నుండి ఉదరకుభూతత్వం లేదా కోరియోన్ బయాప్సీ ద్వారా పొందిన కణాల నుంచి సేకరించిన కణాలను పరీక్షించడం ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
తల్లిదండ్రులు వంశానుగత రోగ లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయడంలో మరియు గర్భవతి పిండాల యొక్క వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని పరీక్షించడం వలన పుట్టుకతో వచ్చిన విశ్లేషణను నిర్వహించవచ్చు. వివిధ సమయాల్లో, పరిమాణ ఫ్లోరసెంట్ పాలిమరెస్ గొలుసు ప్రతిచర్య పద్ధతిని విశ్లేషించడం కోసం నమూనా పదార్థాల యొక్క పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి:
- 8-12 వారాల నుండి - కొరియా (ఎంబ్రియోనిక్ పొర) యొక్క చిన్న మొత్తాన్ని తీసుకోవడం;
- 14-18 వారాల నుండి - పెరిటోనియం యొక్క పూర్వ గోడ ద్వారా పిండ కణాలను కలిగి ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క ఎంపిక;
- 20 వారాల తరువాత - బొడ్డు తాడు యొక్క రక్త నాళము యొక్క పంక్చర్.
అల్ట్రాసౌండ్ న సిండ్రోమ్ Patau
గర్భం యొక్క పన్నెండవ వారంలో మొదట్లో, పిండంలోని అభివృద్ధి లోపాలు అల్ట్రాసౌండ్ రోగనిర్ధారణ ద్వారా గుర్తించబడతాయి. పటుస్ సిండ్రోమ్ ఈ క్రింది లక్షణాల ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది:
- గర్భిణీ స్త్రీలలో బహుహైడ్రామినియోస్ ;
- పిండంలో ఒక చిన్న అసమాన తల;
- అవయవాలకు అదనపు వేళ్లు;
- కాలర్ జోన్ యొక్క గట్టిపడటం;
- హృదయ స్పందనల తరచుదనం
పాడు సిండ్రోమ్ చికిత్స
దురదృష్టవశాత్తూ, ఇది శబ్దం కావచ్చు, కానీ పటు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు అంతిమంగా అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్నారు, ఎందుకంటే వారు జబ్బులేకుండా ఉంటారు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను సరిచేయడం అసాధ్యం. సిండ్రోమ్ పతాయి అంటే అస్తిరత్వం, పూర్తి వైకల్యం. ఇటువంటి అసాధారణతలతో శిశువుకు జన్మనివ్వాలని నిర్ణయించుకున్న తల్లిదండ్రులు స్థిరంగా సంరక్షణ మరియు చికిత్స అవసరమని నిర్ధారించాలి. ముఖ్యమైన వ్యవస్థలు మరియు అవయవాలు, ప్లాస్టిక్ సర్జరీ, ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు వాపుల నివారణ చర్యలను సరిచేయడానికి సర్జికల్ జోక్యం మరియు ఔషధ చికిత్స చేయవచ్చు.
పటుస్ సిండ్రోమ్ - రోగ నిరూపణ
పడుస్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న పిల్లలకు, చాలా కేసుల్లో ఆయుర్దాయం ఏడాదికి మించరాదు. తరచుగా అలాంటి పిల్లలు జన్మించిన మొదటి వారాలలో లేదా నెలల్లో మరణించటానికి ప్రయత్నిస్తారు. 15% కంటే తక్కువ మంది పిల్లలు ఐదు సంవత్సరాల వయస్సులో, మరియు అభివృద్ధి చెందిన దేశాల్లో ఆరోగ్య సంరక్షణ వ్యవస్థ యొక్క అధిక స్థాయి, రోగుల 2% మంది పది సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తున్నారు. ఈ సందర్భంలో, పెద్ద స్థాయి అవయవ నష్టం లేని రోగులు కూడా తాము స్వీకరించలేరు మరియు తమను తాము జాగ్రత్తగా చూసుకోలేరు.