మాకు వ్యక్తిగతత్వం, కళ్ళ యొక్క రంగు, జుట్టు మరియు చర్మం టోన్ ఇచ్చే ప్రతిదీ, కణాలలో మెలనిన్ ఉనికి కారణంగా ఉంది. దాని లేకపోవడం పుట్టుకతో వచ్చిన రకం యొక్క జన్యు రోగ లక్షణం. మానవులలో అల్బినిజం చాలా సాధారణం కాదు, తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా ఉంటుంది, ప్రత్యేకించి అవి రెండింటికి చెందిన ఒక ఉత్పరివర్తన జన్యువు యొక్క వాహకాలు.
రకాలు మరియు ఆల్బినిజం కారణాలు
మెలనిన్ యొక్క సింథసిస్ అనేది ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ - టైరోసినాస్కు కారణం. దాని అభివృద్ధి యొక్క దిగ్బంధనం వర్ణద్రవ్యం లేదా దాని లోపం యొక్క సంపూర్ణ లేకపోవడం దారితీస్తుంది, ఇది ఆల్బినిజంను ప్రేరేపిస్తుంది.
వ్యాధి వారసత్వపు పద్ధతులు ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య మరియు ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ రకాలుగా విభజించబడ్డాయి. రకాన్ని బట్టి, రోగనిర్ధారణ క్రింది విధంగా వర్గీకరించబడింది:
- పాక్షిక ఆల్బినిజం . వ్యాధి మానిఫెస్ట్ను తయారు చేయడానికి, ఒక పేరొందిన జన్యువుతో తల్లిని కలిగి ఉండటం సరిపోతుంది.
- మొత్తం ఆల్బినిజం . తండ్రి మరియు తల్లి ఇద్దరూ DNA లో ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉన్నప్పుడు మాత్రమే కేసులో సంభవిస్తుంది.
- అసంపూర్ణ ఆల్బినిజం . ఇది ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యాన్ని అలాగే స్వయం సమృద్ధంగా తిరోగమనంగా వారసత్వంగా పొందింది.
క్లినికల్ అవగాహనలకు అనుగుణంగా, కంటి మరియు కాలిబాట యొక్క ఒక కణ రకం ఉంది. మరింత వివరాలను పరిశీలిద్దాం
ఐ ఆల్బినిజం
వ్యాధి ఈ రకమైన బాహ్యంగా కనిపించకుండా ఉంటుంది. ఇది క్రింది లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది:
- దృష్టి దృఢత్వాన్ని తగ్గిస్తుంది;
- స్ట్రాబిస్మాస్ ;
- nystagmus - eyeballs యొక్క అసంకల్పిత ఉద్యమాలు.
చర్మం మరియు జుట్టు బంధువుల కంటే సాధారణమైనవిగా లేదా కొద్దిగా తేలికగా ఉంటాయి.
పురుషుల మాత్రమే కంటి ఆల్బునిజం వల్ల ప్రభావితమవుతున్నాయని పేర్కొంది, అయితే మహిళలు మాత్రమే దాని రవాణా చేస్తారు.
ఓక్లోమోటార్ ఆల్బినిజమ్ లేదా HCA
ఆల్బినిజమ్ యొక్క మూడు రకాలుగా భావిస్తారు:
- HCA 1. ఈ రకాన్ని సబ్గ్రూప్ A (మెలనిన్ అన్ని వద్ద ఉత్పత్తి చేయలేదు) మరియు B (మెలనిన్ తగినంత పరిమాణంలో ఉత్పత్తి చేయబడదు) గా భావిస్తారు. మొట్టమొదటి సందర్భంలో, జుట్టు మరియు చర్మం ఖచ్చితంగా తెల్లగా ఉండవు (తెలుపు), సూర్యకాంతికి సంబంధాలు కాలిపోవడం వలన, ఐరిస్ పారదర్శకంగా ఉంటుంది, అపారదర్శక రక్తనాళాల వలన కళ్ళు యొక్క రంగు ఎరుపుగా కనిపిస్తుంది. రెండవ రకం చర్మం యొక్క బలహీనమైన రంగుతో పాటు, వయస్సు పెరుగుతుంది మరియు జుట్టు రంగు, ఐరిస్ యొక్క తీవ్రతతో పాటు వస్తుంది;
- HCA 2. రోగి యొక్క రేసుతో సంబంధం లేకుండా తెలుపు రంగు మాత్రమే లక్షణం. ఇతర లక్షణాలు వేరియబుల్ - పసుపు లేదా ఎర్రటి-పసుపు రంగు జుట్టు, లేత బూడిద లేదా నీలం కళ్ళు, సూర్యరశ్మి తో చర్మం యొక్క పరిచయం ప్రాంతాల్లో చిన్న చిన్న మచ్చలు కనిపిస్తాయి;
- HCA 3. అస్పష్టమైన అవగాహనలతో అత్యంత అరుదైన రకం బొల్లి. చర్మం, ఒక నియమం వలె, జుట్టు వలె పసుపు లేదా త్రుప్పు-గోధుమ వర్ణాన్ని కలిగి ఉంటుంది. కళ్ళు - నీలం-గోధుమ రంగు, మరియు దృశ్య తీక్షణత సాధారణమైనది.