మానవులలో భ్రూణ క్యారోటోప్ అనేది దాని క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క సంకేతాల కలయిక. ఒక మానవ క్రోమోజోమ్ 46, వాటిలో 22 ఆటోసోమెస్ మరియు ఒక జంట లైంగిక క్రోమోజోములు. మానవ కారోయోటైప్ని నిర్ణయించడానికి, దాని కణాలు ఉపయోగించబడతాయి, డైస్తో వాటిని నిలబెట్టడం, సూక్ష్మదర్శిని ద్వారా క్రోమోజోమ్లను చిత్రీకరించడం మరియు పరిశీలించడం. అదే సమయంలో, క్రోమోజోముల సంఖ్య, వాటి పరిమాణాలు మరియు పదనిర్మాణశాస్త్ర లక్షణాలు అధ్యయనం చేయబడతాయి. క్రోమోజోముల సంఖ్య (ముఖ్యంగా లైంగిక క్రోమోజోములు) లేదా ఏదైనా ఇతర ఇంట్రాక్రొమోసోమల్ మరియు ఇంటర్క్రోమొసోమల్ పునర్విన్యాకాల ద్వారా మార్పు ద్వారా అనేక క్రోమోజోమ్ వ్యాధులను గుర్తించవచ్చు.
పిండం యొక్క క్యారోటైపింగ్ ఎలా?
క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల నిర్ధారణకు పిండం యొక్క జనన పూర్వ క్యారోటోపింగ్ అవసరం. దీనికోసం పిండం కణాలు అవసరం: కొరియా విల్లీ లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం.
పిండం కారియోటైప్ యొక్క సంపూర్ణ లేదా పాక్షిక పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు. పూర్తి పరిశోధనలో పిండం యొక్క క్రోమోజోముల మొత్తం సెట్ విశ్లేషించబడుతుంది, కాని అధ్యయనం సమయం చాలా కాలం - 14 రోజులు. మరియు 7 రోజులు పాక్షిక అధ్యయనంతో, ఆ క్రోమోజోములు, జన్యు వ్యాధులు ( డౌన్స్ సిండ్రోమ్ , పాడు లేదా ఎడ్వర్డ్స్) సూచించే సమస్యలు. సాధారణంగా ఇది 21, 13, 18 జతల క్రోమోజోమ్లు మరియు సెక్స్ క్రోమోజోములు.
సెక్స్ క్రోమోజోముల అధ్యయనం
చాలామంది తల్లిదండ్రులు పుట్టుకకు ముందు పిల్లల లింగమును తెలుసుకోవాలనుకుంటారు మరియు అల్ట్రాసౌండ్ ఎల్లప్పుడూ ఈ విశ్వసనీయతను చూపించదు, కాని క్యారోటింగ్ చాలా ఖచ్చితంగా సెక్స్ను నిర్ణయిస్తుంది. కానీ సెక్స్ క్రోమోజోమ్ల అధ్యయనంతో కారియోటైపింగ్ ఈ పూర్తయింది కాదు. సాధారణ పిండం కరోటిడ్ 46 XX అనేది ఒక అమ్మాయి యొక్క కారియోటైప్, కానీ X క్రోమోజోమ్ రెండు కంటే ఎక్కువ ఉంటే (చాలా తరచుగా 3 త్రిషయం X లేదా 3 కన్నా ఎక్కువ పోలిసోమీ X), ఇది మెంటల్ రిటార్డేషన్, సైకోసిస్ ప్రమాదం. కానీ మోనోసోమి X (ఒక ఎక్స్-క్రోమోజోమ్) అనేది షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారియోటైప్.
46 XY యొక్క సాధారణ పిండం కారియోటైప్ ఒక అబ్బాయి యొక్క కారియోటైప్. కానీ XXU (పురుషులలో X క్రోమోజోమ్ యొక్క పాలీసోమి) కినియోటైప్ ఉన్న పిల్లవాడు క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్తో జన్మించబడతాడు మరియు Y క్రోమోజోమ్పై పాలీసోమి కలిగిన బాలుడు అధిక పెరుగుదల, కొంత మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు పెరిగిన ఆక్రమణను కలిగి ఉంటాడు.
పిండం క్యారోటోపింగ్ కోసం సూచనలు
ప్రినేటల్ క్యారోటైపింగ్ కొరకు సూచనలు:
- 35 సంవత్సరాల వయసున్న తల్లిదండ్రుల వయస్సు, వారి రక్త సంబంధం;
- ఈ కుటుంబంలో ఇప్పటికే అనారోగ్యాలు ఉన్న పిల్లలు ఉన్నారు లేదా పిల్లల్లో గర్భస్రావాలు, ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు, గర్భస్థ శిశువుల గర్భధారణలు అసంభవమైన పిండం అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు గుర్తించడం వలన గర్భం అంతరాయం కలిగి ఉన్నాయి;
- హానికరమైన పని పరిస్థితులు మరియు తల్లిదండ్రుల జీవితాలు, చెడ్డ అలవాట్లు (మాదకద్రవ్య వ్యసనం లేదా మద్యపానం);
- గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో వైరల్ వ్యాధులు;
- గర్భం 1 మరియు 2 త్రైమాసికంలో అల్ట్రాసౌండ్ దర్యాప్తు పుట్టుకతో వచ్చిన వ్యాధుల అనుమానాలు.