టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా టర్నర్-షీరెషెవ్స్కి సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యు వ్యాధి, ఇది X క్రోమోజోమ్ల అసాధారణత ఫలితంగా మరియు మహిళల్లో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. Shershevsky ప్రకారం ఈ రోగ చిహ్నాలు యొక్క త్రయం లైంగిక infantilism, మోచేయి కీళ్ళు యొక్క మెడ మరియు వైకల్యం న pterygoid చర్మం మడతలు ఉన్నాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్ బాధపడుతున్న మహిళలు సాధారణంగా స్టన్టింగ్ మరియు వంధ్యత్వాన్ని అనుభవిస్తారు.
షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ - కారణాలు
ఒక నియమం ప్రకారం, ఒక వ్యక్తి యొక్క Y- క్రోమోజోమ్ సెట్ 46 (23 జతల) క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటుంది. వీటిలో, ఒక జత సెక్స్ క్రోమోజోములు (పురుషులలో XX లేదా XY) కలిగి ఉంటుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, X- క్రోమోజోమ్ జంటల్లో ఒకటి పూర్తిగా లేదా దెబ్బతిన్నది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్న జన్యు అసాధారణత సరిగ్గా ఎక్కించబడలేదు, ఎందుకంటే ఈ వ్యాధి పిండం ఏర్పడే దశలోనే వ్యక్తమవుతుండటంతో, ఇది వంశానుగతంగా కాదు.
సిండ్రోమ్ యొక్క ఉనికిని కార్యోటైప్ విశ్లేషణ ద్వారా ధ్రువీకరించారు, అంటే, క్రోమోజోమ్ల యొక్క జన్యు సమితి యొక్క నిర్వచనం. కింది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు గమనించవచ్చు:
- టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాంప్రదాయిక క్యారోటైప్ 45X, అంటే, ఒక X క్రోమోజోమ్ యొక్క పూర్తి లేకపోవడం. ఈ క్యారోటోప్ 50% కంటే ఎక్కువ రోగులలో గమనించబడింది, మరియు 80% కేసులలో పితృత్వాన్ని X క్రోమోజోమ్ లేదు.
- మొజాయిక్ - అంటే, మొజాయిక్ రకంలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాల్లో నష్టం.
- X క్రోమోజోమ్లలో ఒకదాని యొక్క నిర్మాణ పునర్నిర్మాణం: వృత్తాకార X క్రోమోజోమ్, చిన్న లేదా పొడవాటి చేతి యొక్క క్రోమోజోమ్ కోల్పోవడం.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - లక్షణాలు
తరచుగా శారీరక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం అనేది పుట్టినప్పుడు కూడా గుర్తించదగ్గది - ఇది శిశువు యొక్క చిన్న ఎత్తు మరియు బరువు, ఇది మోచేయి కీళ్ళు (అవి లోపలికి చొచ్చుకుపోతాయి), అడుగుల మరియు అరచేతుల వాపు, మరియు మెడ మీద పాటర్గోయిడ్ చర్మపు రంధ్రాల ఉనికిని కలిగి ఉండటం కూడా సాధ్యమే.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ జన్మించిన తరువాత వెంటనే నిర్ధారణ కాలేదు, తరువాత అది క్రింది లక్షణ సంకేతాల రూపంలోనే స్పష్టమవుతుంది:
- వృద్ధి రిటార్డేషన్, సాధారణంగా వృద్ధిరేటు మూడు సంవత్సరాల తర్వాత గణనీయంగా పడిపోతుంది;
- చప్పట్లు పెట్టిన గడ్డం;
- స్వల్ప విస్తృత మెడ, తరచుగా తోలుతో ముడుగలతో;
- కన్పిటల్ రీతిలో జుట్టు పెరుగుదల తక్కువగా ఉంటుంది;
- వైడ్ ఛాతీ విస్తృతంగా ఖాళీ, కొన్నిసార్లు విరూపణ ముక్కులు;
- ఎర్రిక్ యొక్క పొడుచుకు వచ్చిన మరియు అసాధారణ ఆకారం, తరచుగా చెవి వ్యాధి;
- యుక్త వయస్సులో ఆలస్యం;
- కౌమారదశలో అభివృద్ధి చెందని రొమ్ము (సుమారు 13 సంవత్సరాలు);
- ఋతు చక్రం లేకపోవడం.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు 90% మంది గర్భాశయం గర్భాశయం మరియు అండాశయము అభివృద్ధి చెందనివి, మరియు వారు శారీరక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం తొలగించటానికి సహాయపడే సకాలంలో చికిత్స మరియు హార్మోన్ల చికిత్సతో కూడా పండిస్తున్నారు.
మేధో అభివృద్ధిలో ఆలస్యం సాధారణంగా పరిశీలించబడదు, అయితే శ్రద్ధ లోటు రుగ్మత సాధ్యమవుతుంది మరియు అరుదైన సందర్భాల్లో, మాస్టరింగ్ ఖచ్చితమైన శాస్త్రాలకు సంబంధించిన కొన్ని సమస్యలు ఎక్కువ శ్రద్ధ అవసరం.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - చికిత్స
టర్నర్ సిండ్రోమ్ సమక్షంలో చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం అమ్మాయి సాధారణ పెరుగుదల మరియు లైంగిక పరిపక్వతను నిర్ధారించడం. ఇంతకుముందు వ్యాధి గుర్తించబడి, చికిత్స మొదలైంది, రోగి యొక్క సాధారణ అభివృద్ధికి మరింత అవకాశాలు.
దీనికోసం, మొదటిది, హార్మోన్ చికిత్సను ఉపయోగిస్తారు, మరియు యుక్తవయస్సు కాలంతో, మహిళా హార్మోన్, ఈస్ట్రోజెన్, జోడించబడుతుంది.
యుక్తవయస్సుని సాధించిన తరువాత, కలిపి హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స లేదా ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రోజాజిన్ థెరపీ నిర్వహిస్తారు.
చికిత్స రోగులు సాధారణంగా అభివృద్ధి మరియు ఒక సాధారణ లైంగిక జీవితం దారితీసే వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, వారు ఎక్కువగా పనికిరాని ఉంటాయి. సంక్లిష్ట థెరపీ యొక్క ఉపయోగంతో పిల్లవాడికి జన్మనిచ్చే సామర్ధ్యం టర్నర్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న మహిళల్లో 10% మాత్రమే, తరువాత ఒక మొజాయిక్ రకంలో కార్యోటైప్తో లభిస్తుంది.