ప్రత్యేకమైన అవయవాలు (ప్రధానంగా కాలేయం, ప్లీహము మరియు ఎముక మజ్జలలో) నిర్దిష్ట క్రొవ్వు నిక్షేపాలలో చేరడం దారితీసే దారికి గుహెర్స్ వ్యాధి అరుదైన వంశానుగత వ్యాధి. మొదటిసారిగా 1882 లో ఫ్రెంచ్ వైద్యుడు ఫిలిప్ గౌచర్ చేత ఈ వ్యాధి గుర్తించబడింది మరియు వివరించబడింది. అతను విస్తరించిన ప్లీహము కలిగిన రోగులలో నిర్దిష్ట కణాలను కనుగొన్నాడు, దీనిలో అసంతృప్త కొవ్వులు సేకరించారు. తరువాత, అటువంటి ఘటాలు గాచెర్ సెల్స్, మరియు వ్యాధి, వరుసగా, గౌచర్ వ్యాధి అని పిలిచారు.
లైసోజోమల్ నిల్వ వ్యాధులు
లైసోజోమల్ వ్యాధులు (లిపిడ్ల సంచితం యొక్క వ్యాధులు) కొన్ని పదార్ధాల కణాంతరపు చీలిక యొక్క అంతరాయంతో అనుబంధించబడిన అనేక వంశానుగత వ్యాధులకు సాధారణ పేరు. కొన్ని ఎంజైమ్ల యొక్క లోపాలు మరియు లోపం కారణంగా, కొన్ని రకాల లిపిడ్లు (ఉదాహరణకు, గ్లైకోజెన్, గ్లైకోజోమినినోగ్లైకాన్స్) విభజించబడవు మరియు శరీరం నుండి విసర్జించబడవు కానీ కణాలలో కూడబెట్టుకోవడం లేదు.
లైసోజోమల్ వ్యాధులు చాలా అరుదు. కాబట్టి, అన్ని-గ్యాచెర్ వ్యాధిలో సర్వసాధారణంగా, సగటు పౌనఃపున్యం 1: 40000 ఉంటుంది. ఆగ్నేమోమల్ రీజినేషన్ రకానికి సంబంధించి వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా ఉన్నందున మరియు కొన్ని సంవృత జాతి సమూహాలలో ఇది 30 రెట్లు ఎక్కువ తరచుగా సంభవించవచ్చు.
గౌచర్ యొక్క వ్యాధి యొక్క వర్గీకరణ
ఈ వ్యాధి బీటా-గ్లూకోసెరెబోసిడేస్ యొక్క సంయోగం బాధ్యత వహించే జన్యువులో ఒక లోపం వలన కలుగుతుంది, ఇది కొన్ని కొవ్వుల యొక్క చీలికను ప్రేరేపిస్తుంది (గ్లూకోకెరెబ్రోసైడ్స్). ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో, అవసరమైన ఎంజైమ్ సరిపోదు, ఎందుకంటే కొవ్వులు విభజించబడవు, కానీ కణాలలో కూడబెట్టుకోండి.
మూడు రకాల ఘోచెర్ వ్యాధి ఉన్నాయి:
- మొదటి రకం. అత్యంత తేలికపాటి మరియు తరచుగా సంభవించే రూపం. ప్లీహము లో నొప్పితో పెరుగుదల, కాలేయంలో ఒక చిన్న పెరుగుదల. కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ ప్రభావితం కాదు.
- రెండవ రకం. అరుదైన న్యూరోనాల్ దెబ్బతో అరుదుగా జరుగుతున్న రూపం. ఇది ప్రారంభ బాల్యములోనే సాధారణంగా వ్యక్తమవుతుంది మరియు చాలా తరచుగా మరణానికి దారి తీస్తుంది.
- మూడవ రకం. జువెనైల్ సబ్క్యూట్ రూపం. సాధారణంగా 2 నుంచి 4 సంవత్సరాల వయసులోనే నిర్ధారణ. హేమాటోపోయిటిక్ వ్యవస్థ యొక్క గాయాలు (ఎముక మజ్జ) మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క క్రమంగా అసమాన గాయం ఉన్నాయి.
గుజ్జర్ వ్యాధి లక్షణాలు
వ్యాధి వచ్చినప్పుడు, గౌచర్ ఘటనలు క్రమంగా అవయవాలలో కూడుతుంది. మొట్టమొదట అక్కడ ప్లీహములోని అసమకాలిక పెరుగుదల, కాలేయం, ఎముకలలో నొప్పులు ఉన్నాయి. కాలక్రమేణా, రక్తహీనత , thrombocytopenia, యాదృచ్ఛిక రక్తస్రావం అభివృద్ధి సాధ్యమవుతుంది. వ్యాధి 2 మరియు 3 రకములలో, మొత్తం మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ ప్రభావితమవుతుంది. రకం 3 వద్ద, నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం యొక్క అత్యంత లక్షణాల్లో ఒకటి కంటి కదలికల ఉల్లంఘన.
గౌచర్ యొక్క వ్యాధి నిర్ధారణ
గ్లూకోర్బ్రోసిడేస్ జన్యు యొక్క అణు విశ్లేషణ ద్వారా గాచెర్ వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. అయినప్పటికీ, ఈ పద్ధతి చాలా క్లిష్టమైనది మరియు ఖరీదైనది, కాబట్టి అరుదైన సందర్భాల్లో దీనిని రోగ నిర్ధారణ చేయడం కష్టం. చాలా తరచుగా, గ్యాచెర్ కణాలు ఒక ఎముక మజ్జ పంక్చర్ లేదా ఒక బయాప్సీ సమయంలో విస్తరించిన ప్లీహము లో కనుగొనబడినప్పుడు నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఎముకలు యొక్క రేడియోగ్రఫీ కూడా ఎముక మజ్జ నష్టం సంబంధం లక్షణ లోపాలు గుర్తించడానికి ఉపయోగించవచ్చు.
గౌచర్ డిసీజ్ చికిత్స
ఈ రోజు వరకు, వ్యాధికి చికిత్స చేసే ఏకైక సమర్థవంతమైన పద్ధతి - ఇంజిగ్లూసెరెస్తో ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స యొక్క పద్ధతి, శరీరంలో తప్పిపోయిన ఎంజైమ్ను భర్తీ చేసే ఔషధం. ఇది అవయవ నష్టం యొక్క ప్రభావాలను తగ్గించడానికి లేదా తటస్తం చేయడానికి, సాధారణ జీవక్రియను పునరుద్ధరించడానికి సహాయపడుతుంది. మందులు ప్రత్యామ్నాయం
ఎముక మజ్జ లేదా స్టెమ్ కణాల మార్పిడి చాలా ఉన్నత మృతుల రేటుతో చాలా తీవ్రమైన చికిత్సను సూచిస్తుంది మరియు ఏదైనా ఇతర చికిత్స పద్ధతులు అసమర్థమైనవి కాకుంటే చివరి అవకాశంగా మాత్రమే ఉపయోగిస్తారు.