ఈ వ్యాసంలో, మేము ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ట్రిసైమి 18 గురించి మాట్లాడతాము.
క్రోమోజోమ్ 18 పై త్రిశూమిని ఎలా గుర్తించాలి?
ట్రినిమి 18 వంటి జన్యు స్థాయిలో పిల్లల అభివృద్ధిలో ఇటువంటి వ్యత్యాసాన్ని గుర్తించడానికి 12-13 మరియు 16-18 వారాలలో మాత్రమే పరీక్ష చేయటం ద్వారా చేయవచ్చు (తేదీ 1 వారాలకు బదిలీ చేయబడుతుంది అనుకుందాం). ఇది ఒక బయోకెమికల్ రక్త పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ కలిగి.
ఉచిత హార్మోన్ B-HCG (మానవ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్) యొక్క సాధారణ విలువ నుండి తక్కువ వ్యత్యాసం కోసం పిల్లలపై ఒక ట్రిసొమి 18 కలిగి ఉన్న పిల్లల ప్రమాదం నిర్ణయించబడుతుంది. ప్రతి వారం, సూచిక వివిధ ఉంది. అందువలన, అత్యంత నిజాయితీగా సమాధానం పొందడానికి, మీరు మీ గర్భధారణ సరిగ్గా తెలుసుకోవాలి. మీరు క్రింది ప్రమాణాలపై దృష్టి పెట్టవచ్చు:
పరీక్ష తర్వాత కొన్ని రోజుల్లో, మీరు సూచించబడే ఫలితాన్ని పొందుతారు, పిండంలోని ట్రిసెమి 18 మరియు ఇతర అసాధారణతలు మీ సంభావ్యత ఏమిటి. వారు తక్కువగా ఉండవచ్చు, సాధారణ లేదా కృత్రిమ. కానీ ఇది ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ కాదు, ఎందుకంటే గణాంక ప్రోబ్యాబిలిటీ సూచికలు పొందాయి.
ప్రమాదానికి గురైనప్పుడు, మీరు క్రోమోజోమ్ల సెట్లో వ్యత్యాసాలను కలిగి లేదో లేదో నిర్ణయించడానికి మరింత క్షుణ్ణంగా పరిశోధనను నిర్దేశించే ఒక జన్యు శాస్త్రాన్ని సంప్రదించాలి.
ట్రిసెమి 18 యొక్క లక్షణాలు
స్క్రీనింగ్ ఫీజు ఆధారిత మరియు తరచుగా ఒక తప్పుడు ఫలితాన్ని ఇస్తుంది వాస్తవం, అన్ని గర్భిణీ స్త్రీలు అది లేదు. అప్పుడు బిడ్డలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఉనికిని కొన్ని బాహ్య చిహ్నాలు గుర్తించవచ్చు:
- గర్భధారణ (42 వారాలు) పెరిగిన వ్యవధి, ఈ సమయంలో తక్కువ పిండం సూచించే మరియు బహుభార్యాణశాలలు నిర్ధారణ జరిగింది.
- పుట్టినప్పుడు, చిన్న చిన్న బరువు (2-2.5 కేజీలు), విచిత్రమైన తల ఆకారం (డోలిచోకేఫాలిక్), అపసవ్య ముఖ ఆకృతి (తక్కువ నుదిటి, ఇరుకైన కన్ను సాకెట్లు మరియు చిన్న నోట్) మరియు కండర పట్టు పిడికిళ్ళు మరియు అతివ్యాప్తి వేళ్లు ఉంటాయి.
- అంతర్గత అవయవాలు (ముఖ్యంగా గుండె) యొక్క అవయవాలు మరియు వైకల్యాలు యొక్క వైకల్యాలు గమనించవచ్చు.
- శ్వాసకోశ 18 పిల్లలు తీవ్రమైన శారీరక అభివృద్ధి అసాధారణతలు కలిగి ఉన్నందున, వారు కొద్దికాలం మాత్రమే జీవించేవారు (10 సంవత్సరాల తరువాత మాత్రమే 10% మాత్రమే మిగిలి ఉన్నాయి).